2023年7月22日，由北京病痛挑戰公益基金會主辦，中國罕見病聯盟作為指導單位的第五屆罕見病合作交流會在北京順利開幕。本屆大會以"患者參與·對話罕見"為主題，開幕式別出心裁，圍繞診療、保障、創新三個關鍵詞，邀請政府、醫生、學界、企業等各界和患者組織面對面對話。

診療：罕見病醫生的困境與突破

2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，北京協和醫院作為全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，深入開展疑難罕見病研究，但患者如何找到醫生依舊困難重重。開幕式上特別邀請了6位醫學領域的專家分享自己與罕見病的故事。

罕見病領域兒科醫生、博士后，騰訊新聞《罕見》欄目主理人王楊陽作為場上最年輕的一位醫生，看到了進入罕見病領域的高門檻和長周期，這也是眾多青年醫生面臨的困境。雖然挫敗感在所難免，華中科技大學附屬協和醫院小兒骨科副主任唐欣和浙江大學醫學院附屬兒童醫院腫瘤外科主任、兒童癌癥研究中心主任王金湖在長期診療中感受到罕見病家庭的信任和期待是其堅持至今的動力來源。很多時間，醫生的一句話、一個動作，對患者家庭都意義非凡。

北京協和醫院內分泌科主任醫師伍學焱教授也分享了團隊治療罕見病袖珍人的經驗，從盲人摸象到掌握一類疾病的本質，只要我們能夠看見，罕見也能變成常見。上海市兒童罕見病診治中心主任顧學范教授以自身為例回顧了國內罕見病診療歷史，在不同的年代，面對不同的診療環境，醫生永遠在不停地嘗試和積累經驗，在預防、診療等方面貢獻力量，如何把這些經驗傳承下去，讓更多青年醫生投入其中，中國醫學科學院北京協和醫學院醫學遺傳學研究員黃尚志教授也給出了自己的見解。

保障：特殊保障，還是平等對待？

根據《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》，截至今年2月，基于《第一批罕見病目錄》，共有24種罕見病的30種藥物在國內上市但尚未納入醫保，其中有16種罕見病的全部治療藥物（共16種）均未納入醫保；而這16種藥物中有13種藥品年治療費用多為幾十萬元到上百萬，普通患者家庭難以負擔，用藥可及面臨極大挑戰。

從公平性問題出發，罕見病病友代表毛毛表示，從基本醫保的角度和層面應當給予罕見病病友相對于其他普通參保人一樣的基礎性保障。在基本保障外，華中科技大學馮占春教授提出需給予罕見病患者額外的支持體系。

關于罕見病藥物的定價機制，幾位專家從不同立場展開了激烈討論。從企業角度，賽諾菲（中國）罕見病及罕見血液病業務負責人俞蕾表示，企業需要合理可持續的價格機制，罕見病藥物定價因為患者數量極少、研發難度大有其不同于常見藥物的定價邏輯。同時，因為患者人數少，其總支出遠遠不會對整體醫?；鹪斐蓴D壓。

國家醫保局醫藥服務管理司原司長熊先軍表示，中共中央國務院早在《關于完善醫療保障制度的意見》里面已經明確提出來，要探索罕見病用藥的保障途徑，對罕見病給予特殊保障。但特殊保障機制，絕對不是建立在天價藥基礎上的，一定是建立在談判價格形成基礎上的特殊保障機制，這樣的談判價格也是能反映買方賣方的公平價格。

中國社科院世界社保研究中心主任鄭秉文教授認為，交換自由和定價自由是市場經濟的基礎，以量換價也是經濟市場的基本原則。但一旦對藥品的價格設置最高限，就需要建立多方嚴謹精密的分析上，才能做出最科學的定價。即便降價，也要通過市場的手段降價，而不是行政手段。中國醫藥創新促進會執行會長宋瑞霖從產業健康發展角度指出，應當由政府引導建立基金，財政對罕見病特殊人群予以行政撥款，醫保先量力而為，和企業約定采購數量，控制總預算支出，剩下的發動社會各種力量建立基金予以幫助。罕見病保障不是僅靠醫保一個部門來解決。同時，國家需要建立機制保障和鼓勵醫藥產業的研發投入和創新，這才是對罕見病患者的公平。

創新：跨界力量解決罕見病難題

開幕式上邀請了社會各界的創新家展開對話，希望通過跨界的力量在罕見病的診療和保障外探索一條創新之路。成都紫貝殼公益服務中心（硬皮病關愛之家）理事長鄭嬡作為患者代表分享了以患者為中心的創新的重要性，患者及患者家庭對疾病帶來的問題和解決方法更敏感，對于如何參與整個過程也有更前瞻性的預期。南都公益基金會名譽理事長徐永光先生從公益的角度提出患者組織在發現社會問題，發現病友群痛點的重要性。

清華大學無障礙發展研究院產業發展委員會副主任王偉，同寫意論壇發起人、中國生物制藥創新鏈盟發起人程增江，造點(Make-a-point)發起人程致遠從產業的角度提出罕見病問題的創新解決方案，不論是數字化，還是關注科研機構的發展，相信各方一同努力，就會看到改變。

聯合行動：共建罕見病支持網絡

為更好地服務罕見病病友，病痛挑戰基金會聯合30家醫院、產業、公益組織和互聯網籌款平臺共同啟動了罕見病綜合服務網絡和罕見病議題倡導網絡，希望聯動多方力量共筑罕見病服務支持網絡。

此外，本屆罕見病合作交流會上發布了《罕見皮膚病多層次保障研究報告》并啟動罕見皮膚病患者組織。在公眾倡導方面，啟動"萬分之一罕見的你"罕見病科普項目，并倡議發起721中國尿素循環障礙關愛日，和60余家患者組織討論如何協同社會力量倡導發聲，為罕見病家庭點亮希望之光！