為解決中國罕見病患者用藥難的問題，在第四屆中國國際進口博覽會上，賽諾菲健贊與領域專家、公益組織、行業領先機構共同探討如何以支付為突破口，攜手共筑具有中國特色的罕見病可持續生態體系，進而完善我國罕見病患者診療閉環管理。

新近發布的《中國罕見病定義研究報告2021》提出了中國罕見病2021年版定義，即新生兒發病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患者人數小于十四萬的疾病。

“罕見病的新定義是我國罕見病發展的又一里程碑事件，其可以成為制定孤兒藥定義以及孤兒藥相關政策的重要參考依據之一，也能成為調整我國醫保重要參考目錄的依據之一。”全國罕見病學術團體主委聯席會議秘書長王琳教授表示，罕見病的用藥非常特殊，要盡快建立權責清晰、多層次、可持續的醫療保障體系，爭取一病一辦法、一藥一政策。

浙江大學醫學院附屬兒童醫院副院長毛建華教授認為：“當越來越多的罕見病患者用藥需求能被滿足時，醫生才有信心去借助‘早發現、早診斷、能治療、會管理’罕見病規范化診療樣板的打造，來破局‘診斷難’、‘治療難’的困境，去進一步推動我國罕見病的診療能力的提升。”

隨著現代醫學的進步，診斷技術的日益精進，疾病早篩也能終結罕見病群體長久以來的“診斷苦旅”。據珀金埃爾默醫學診斷婦幼健康產品全國銷售總監楊正華介紹，國內外經驗提示針對罕見病患者開展高危篩查，有助于實現早診早治。

怎樣保障患者通過有效足量的藥物治療回歸正常的生活軌跡？在阿里健康資深副總裁馬立看來，信息不對稱是醫療行業面臨的痛點，罕見病由于發病率低、癥狀復雜、診斷困難，導致藥品相關信息難以快速獲得。

近期，罕見病患者的用藥難題再度被大眾所關注，對此，北京病痛挑戰公益基金會創始人、副理事長王奕鷗表示，“罕見病創新藥物的加速引進讓我們看見了‘有藥可用’的希望；持續推動診斷，讓我們的求醫確診之路不再像過去那樣艱難；探索多層次保障的可持續生態體系，減少自付比例，讓‘用得起藥’的期待照進了現實。”

賽諾菲健贊中國區總經理謝麗娟表示，未來，賽諾菲健贊將繼續為中國市場帶來“同類首創、同類最優”的變革性療法，并與專家、行業及合作伙伴一起，在罕見病診療與支付領域持續探索，建立可持續發展的罕見病生態體系。