每年2月的最后一天是國際罕見病日。經過多年的努力，我國罕見病患者用藥環境持續改善，但也面臨著一系列挑戰。

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每到2月，山東省濟南市新生兒疾病篩查中心主任鄒卉就在盼望著2月最后一天的到來。因為，這是屬于罕見病醫生和患者的特殊日子。

從2008年起，每年2月的最后一天被定為國際罕見病日。據統計，截至2022年2月，全球已知的罕見病有7000多種，中國有2000多萬罕見病患者，每年新增患者超20萬。

鄒卉從事兒童罕見病的篩查和治療工作已有20多年。她回憶，剛開始做罕見病篩查時，很多患兒家長都無法理解，也很難接受患兒可能需要終身用藥，有的家長還懷疑她做兒童罕見病篩查是為了賣特殊奶粉或特定的藥品。但最近幾年，隨著全社會對罕見病的關注、了解程度加深，她感覺兒童罕見病篩查工作更加順暢，相應的治療藥物、特殊醫藥用途配方食品也越來越多。“這也是讓我們越來越有信心的一個方向。”

罕見病組織病痛挑戰基金會聯合市場調研機構弗若斯特沙利文發布的《2023中國罕見病行業趨勢觀察報告》(以下簡稱《觀察報告》)指出，近5年，我國罕見疾病藥物上市數量呈現明顯上升態勢。此外，在2022年國家醫保談判新增的7種罕見病藥品中，首個視神經脊髓炎譜系疾病(NMOSD)的創新藥品伊奈利珠單抗注射液談判納入醫保，脊髓性肌萎縮癥(SMA)的口服藥利司撲蘭也成功進入醫保目錄。

求醫問藥之后不再“無藥可用”，而是“有藥可選”；被視為“續命糧食”的特殊醫藥用途配方食品也逐漸有了保障，我國罕見病患者用藥環境持續改善。

從“有藥可用”，到“有藥可選”

《觀察報告》指出，截至目前，基于《第一批罕見病目錄》，103種藥物在中國上市，涉及47種罕見病；其中73種藥物在中國被納入醫保，涉及31種罕見病。

在眾多罕見病中，最廣為人知的是脊髓性肌萎縮癥(SMA)，這是一種遺傳性、進展性的罕見病，會影響患者的行走、進食甚至呼吸的能力，約每1萬個活產新生兒中有一個罹患SMA，遲發型SMA患者會表現出明顯的肌無力和運動障礙，譬如無法獨立站立或行走。

曾經，國內有許多SMA患兒無法得到及時治療。因為用于治療SMA的諾西那生鈉注射液價格高達70萬元/針。2021年國家醫保談判“靈魂砍價”后，諾西那生鈉注射液被納入醫保，價格也“大跳水”降至低于3.3萬元/針。而在2022醫保目錄調整后，另一款同樣用于治療SMA的藥物利司撲蘭口服溶液用散也被納入國家醫保。國內的SMA患者有了更多用藥選擇。

渤健公司研發的藥物諾西那生鈉注射液作用于中樞神經系統，需要鞘內注射，部分脊柱側彎患者無法常規應用，而羅氏制藥研發的利司撲蘭口服溶液用散是口服藥，方便常溫儲存和運輸，患者可以居家治療，無需住院、侵入性手術或同時使用其他藥物，草莓味溶液口服給藥可以讓2月齡及以上的所有SMA患者獲益，提高患者尤其兒童的用藥依從性。

北京病痛挑戰公益基金會信息研究總監郭晉川表示，“罕見病患者往往面臨兩個巨大挑戰：一個是診療難，一個是保障難。”不過，我國從2019年開始動態調整醫保目錄，此后幾乎每年都有一定病種、一定數量的罕見病藥品被納入醫保。

從過去追求“有藥可用”，到如今已然“有藥可選”，甚至直接納入國家醫保，罕見病藥物的可及性已經大大提高。中國政法大學政治與公共管理學院副教授廖藏宜認為，近幾年的相關政策給了罕見病藥物更多機會。以2022國家醫保目錄調整為例，在申報環節就放寬了申報門檻，只要在2022年6月30日之前獲批的目錄外藥品均可參與申報，不設置起始時間。

“這個從源頭上就增加了罕見病藥品談判成功的機會。”廖藏宜指出，2022國家醫保目錄調整的7個罕見病藥品中，曲前列尼爾注射液等藥品已經上市很久，但因為療效確切，通過寬松的門檻，得以成功納入國家醫保目錄。

弗若斯特沙利文大中華區合伙人兼董事總經理毛化認為，監管審批已經從各種角度出臺了一系列政策鼓勵罕見病藥物的研發：優先審評審批，促進研發企業的商業變現；豁免臨床實驗，加速產品快速上市；給予減稅優惠，減少出廠端的藥物成本；臨時進口，在博鰲樂城等醫療先行試驗區先行先試國外進口的罕見病創新藥物；給予市場獨占期，延長商業變現時間，促進企業研發罕見病藥物的積極性。

“整個罕見病藥物目前國內上市的數量相對比較可觀，只不過目前覆蓋的保障數量還有待提高。”毛化日前在《觀察報告》的發布會上表示。

罕見病患者的“續命糧食”不容忽視

在罕見病藥物之外，鄒卉也很關注罕見病患者所食用的特殊醫藥用途配方食品。在她看來，這同樣是一個不容忽視的問題。

作為兒科醫生，鄒卉擅長新生兒遺傳代謝性及內分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是苯丙酮尿癥(PKU)等罕見病的診斷與治療。這是一種發病率只有十萬分之一的先天代謝性疾病，常染色體隱性遺傳。由于患兒體內缺少苯丙氨酸羥化酶，導致身體里的苯丙氨酸并不能被正常代謝，平常人的普通食物對苯丙酮尿癥患兒來說就像是“毒藥”。

通常，苯丙酮尿癥患者需要食用特殊奶粉，才能維持正常的生活和營養。鄒卉回憶，1998年她剛開始從事兒科篩查工作時，國內還幾乎沒有用于治療苯丙酮尿癥的特殊奶粉，大部分都是家長通過海外渠道購買，或者部分企業贊助的。而在近幾年，隨著各方努力，苯丙酮尿癥患者食用的特殊奶粉也進入醫保了。

“最難的已經不是缺錢治不起，而是可及性太差。”鄒卉談到，許多當年被診斷患有苯丙酮尿癥的孩子如今已長大成人，有的如今還在上大學，但他們的“續命糧食”只零星出現在少數醫院和藥店的角落里，而且價格普遍較高。由于苯丙酮尿癥患者數量較少，相應的特殊奶粉生產企業也不多。

中國醫藥保健品進出口商會在2021年10月的一項分析也指出，特醫食品行業的發展依然存在一些發展瓶頸：一方面特醫食品行業的進入壁壘高，從事特醫食品的企業需要是生產企業且要滿足一定的生產條件及具備研發能力；其次，特醫食品涵蓋的產品品類較多，目前部分品類的標準體系不夠完善，需要進一步建立具體產品的標準規范；第三，目前市場處于起步階段，消費者、醫生以及患者的產品認知度不強。

郭晉川表示，截至2022年10月，我國共有92款特醫食品獲批，其中僅覆蓋一個罕見病病種。“罕見病特醫食品的可及性還有很大的挑戰。”據他介紹，病痛挑戰基金會和上海新華醫院對全國近1000名需要食用特醫食品的罕見病患者開展了調研，結果發現罕見病特醫食品病友面臨著“從購買到產品供給，再到經濟負擔”的三重挑戰。

“我們希望能夠構建罕見病相關的政策保障體系，把更多的罕見病藥品納入到國家基本藥品目錄里面，優先納入尚無藥可用的疾病，這些疾病的患者所面臨的疾病負擔和治療挑戰，相對來說是比較大的。”郭晉川說。