3月14日，貝瑞基因發(fā)布攜心安擴展性攜帶者篩查（標準版），該產品聚焦符合中國人群特點的遺傳病種類，為備孕期、孕早期夫妻以及輔助生殖人群提供更好的保障，助力優(yōu)生優(yōu)育，同時也將進一步完善貝瑞基因的生育健康產品矩陣。

研究顯示，每個人都可能是單基因隱性遺傳病致病基因的攜帶者。平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病的致病變異，一旦夫婦雙方攜帶的致病基因“碰對”，生育遺傳病后代的風險將高達25%。

據(jù)統(tǒng)計，單基因遺傳病現(xiàn)有20000多種，綜合發(fā)病率為1/100，多數(shù)會致死、致畸、致殘，目前僅5%有有效藥物。如果出生后進行診療，大多癥狀嚴重且診治困難；如果進行產前檢查，單基因遺傳病大多無法通過超聲、無創(chuàng)等常規(guī)產檢檢出。所以，進行攜帶者篩查便不可或缺。

據(jù)介紹，貝瑞基因此次推出的攜心安擴展性攜帶者篩查（標準版），可以科學、全面、精準地幫助育齡夫妻盡早了解自身單基因隱性遺傳病致病變異的攜帶情況，提示可能面臨的生育風險。

2021年7月，ACMG(美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會)發(fā)表了《隱性遺傳病攜帶者篩查指南》，提出了基于攜帶頻率的分層模型以及推薦的基因列表。《指南》認為，所有孕婦和計劃懷孕的人群都應接受三階攜帶者篩查，其標準是攜帶頻率≥1/200，共包含113個基因。

據(jù)介紹，攜心安擴展性攜帶者篩查（標準版）參考ACMG最新《指南》納入基因，同時充分考慮了中國乃至亞洲人群的攜帶率進行調整，最終納入129個基因153種遺傳病進行篩查，涵蓋了代謝內分泌、神經系統(tǒng)及神經肌肉病、呼吸、視聽覺等多個系統(tǒng)，更好契合了臨床需求，做到疾病入選科學。

此外，標準版基于貝瑞基因自主研發(fā)的NanoWES技術平臺體系，還具有變異檢測全面、位點報出精準、檢測方便快捷等諸多優(yōu)勢。據(jù)介紹，采樣僅需口腔拭子或抽取2毫升外周血，實驗室收樣后，15個工作日便可拿到檢測報告。

值得一提的是，標準版不僅適用于備孕期夫妻和孕早期夫妻，也適用于輔助生殖人群。據(jù)介紹，進行輔助生殖的夫妻雙方如果為同一個致病基因的攜帶者，可進行胚胎植入前檢測，選擇健康胚胎植入，有效防止遺傳病傳遞。

據(jù)悉，此次標準版的發(fā)布，將與貝瑞基因的科孕安胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）以及三代測序平衡易位斷裂點檢測一起，為具有生育意愿的人群提供更多保障，助力優(yōu)生優(yōu)育。作為生育健康領域的先創(chuàng)企業(yè)，貝瑞基因自成立以來，持續(xù)以基因測序技術創(chuàng)新打磨產品，布局孕前、產前、新生兒三級預防。迄今為止，公司總共提供了超過500萬人次的基因檢測服務，為社會和家庭減輕上百億元的經濟負擔。

貝瑞基因董事長、總經理高揚表示，“攜心安擴展性攜帶者篩查（標準版）正式發(fā)布，是公司布局出生缺陷三級預防非常重要的一環(huán)，公司產品矩陣得以進一步完善，更好地契合健康中國預防關口前移的核心精神，為輔助生殖人群提供幫助，為健康寶寶的出生保駕護航。”