1月11日，在摩根大通年度醫(yī)療峰會(huì)上，貝瑞基因與第三代測(cè)序儀研發(fā)和制造企業(yè)PacificBiosciences（簡(jiǎn)稱“PacBio”）簽署協(xié)議，雙方將聯(lián)合開發(fā)全球范圍內(nèi)首款基于第三代測(cè)序技術(shù)的桌面測(cè)序儀，并以此深化戰(zhàn)略合作，更好地契合中國(guó)臨床需求，加速基因測(cè)序儀的國(guó)產(chǎn)化進(jìn)程。

據(jù)悉，這款桌面測(cè)序儀在保障性能優(yōu)異的前提下，小巧便捷，可靈活部署，降低了使用門檻。平臺(tái)基于SMRT（SingleMoleculeReal-Time；單分子實(shí)時(shí)）測(cè)序技術(shù)，能夠提供高精度，超長(zhǎng)讀取，均勻覆蓋以及直接檢測(cè)堿基修飾的技術(shù)能力，可精準(zhǔn)檢測(cè)二代基因測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)范圍外的復(fù)雜基因突變類型。此外，整套設(shè)備擺放面積較普通測(cè)序儀大大減少，成本低且操作簡(jiǎn)便，具有出色的性價(jià)比。

貝瑞基因董事長(zhǎng)、總經(jīng)理高揚(yáng)表示，公司在測(cè)序儀的研發(fā)上，一直以中國(guó)臨床需求為核心，兼顧不同應(yīng)用場(chǎng)景和特點(diǎn)。“我們既要滿足三甲醫(yī)院和大型科研機(jī)構(gòu)的需求，也會(huì)考慮中小型醫(yī)院的實(shí)際情況。”對(duì)于后者而言，實(shí)驗(yàn)室空間往往不足，樣本處理能力有限。大型測(cè)序平臺(tái)開機(jī)費(fèi)用高，無法滿足實(shí)際需求，小型測(cè)序儀才是更具性價(jià)比的選擇，這也是臨床應(yīng)用的關(guān)鍵。因此，貝瑞基因決定發(fā)力下沉市場(chǎng)，為中小型醫(yī)院提供經(jīng)濟(jì)實(shí)用的桌面測(cè)序儀，提升市場(chǎng)占有率。

PacBio首席執(zhí)行官兼總裁ChristianHenry表示：“貝瑞基因是PacBio的重要合作伙伴，在他們的幫助下我們進(jìn)入中國(guó)市場(chǎng)并取得了階段性成功。此次我們將共同努力開發(fā)三代桌面測(cè)序儀，憑借HiFi測(cè)序模式（兼顧長(zhǎng)讀長(zhǎng)和高準(zhǔn)確度的測(cè)序序列），讓更多實(shí)驗(yàn)室能夠切身感受到它的優(yōu)勢(shì)，從而在中國(guó)開啟臨床應(yīng)用和研究的新篇章。”

據(jù)介紹，雙方將盡最大努力縮短研發(fā)周期，貝瑞基因方面也將加速桌面測(cè)序儀在生育健康、遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域的注冊(cè)進(jìn)度，加強(qiáng)市場(chǎng)推廣力度，以此帶動(dòng)桌面測(cè)序儀的銷售，提升業(yè)績(jī)，助推公司經(jīng)營(yíng)模式逐漸由基因檢測(cè)服務(wù)向上游“設(shè)備、試劑銷售”升級(jí)。

長(zhǎng)期以來，貝瑞基因正是通過整合國(guó)際優(yōu)質(zhì)資源的模式，走出了一條從合作開發(fā)到自主可控的國(guó)產(chǎn)化道路。目前，貝瑞基因擁有以Illumina

NovaSeq6000、PacBio Sequel/Sequel II、BioNano Saphyr/Irys、10x

Genomics、NextSeq CN500等為代表的二代、三代國(guó)際主流基因測(cè)序平臺(tái)。

2021年，NovaSeq 6000Dx-CN-BG與Sequel II CNDx測(cè)序儀已在貝瑞基因杭州生產(chǎn)基地投入生產(chǎn)，實(shí)現(xiàn)了真正意義上的國(guó)產(chǎn)化。

在注冊(cè)檢驗(yàn)方面，2019年，NextSeqCN500適用范圍變更獲得國(guó)家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)，成為了適合大規(guī)模臨床基因檢測(cè)的NGS通用型平臺(tái)，目前微生物領(lǐng)域臨床基因檢測(cè)資質(zhì)正在申報(bào)中；SequelII CNDx 已通過技術(shù)要求檢驗(yàn)，處于醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)中的臨床試驗(yàn)階段；NovaSeq 6000Dx-CN-BG目前處于注冊(cè)檢驗(yàn)階段。